Thalassemia (Kelainan Darah)

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah, atau disebut dengan hemoglobin, tidak berfungsi secara normal.

Penyebab Thalassemia
Mutasi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalassemia. Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada faktor genetika, namun penyebab pasti mengapa mutasi gen ini terjadi belum diketahui.
Bagian hemoglobin yang terkena mutasi dan jumlah mutasi yang diwariskan dari orang tua memengaruhi tipe thalassemia yang diderita. Mutasi dapat memengaruhi hemoglobin yang terdiri dari 2 protein alfa dan 2 protein beta. Thalassemia yang diderita akan makin parah jika gen yang mengalami mutasi makin banyak.
1. Thalassemia alfa
Protein hemoglobin alfa terdiri atas empat gen yang berasal dari kedua orang tua, yang masing-masing mewariskan dua gen. Berikut ini adalah penjelasan mutasi gen thalassemia alfa:

• Gejala thalassemia tidak muncul jika satu gen yang mengalami mutasi, tapi orang tersebut bisa menurunkan penyakit ini kepada anaknya karena dia merupakan inang atau pembawa penyakit thalassemia.
• Gejala thalassemia yang muncul hanya bersifat ringan jika dua gen mengalami mutasi, dan kondisi ini disebut dengan thalassemia alfa minor.
• Gejala thalassemia yang muncul bersifat menengah hingga parah jika tiga gen mengalami mutasi. Kondisi ini disebut juga dengan penyakit hemoglobin H.
• Janin biasa akan mati atau bayi yang baru dilahirkan akan meninggal sesaat setelah dilahirkan jika empat gen mengalami mutasi. Kondisi ini disebut dengan thalassemia alfa mayor.

2. Thalassemia beta
Protein hemoglobin beta terdiri atas dua gen yang berasal dari orang tua, yang masing-masing mewariskan satu gen. Berikut ini adalah penjelasan mutasi gen thalassemia beta:

• Gejala thalassemia yang muncul hanya bersifat ringan jika hanya satu gen yang mengalami mutasi, dan disebut dengan thalassemia beta minor.
• Gejala thalassemia yang muncul bersifat menengah hingga parah jika dua gen mengalami mutasi, dan disebut dengan thalassemia beta mayor atau anemia Cooley. Dua gen yang mengalami mutasi juga bisa disebut thalassemia beta intermedia jika gejala yang dialami bersifat lebih ringan. Biasanya bayi yang mengalami kondisi ini sehat saat dilahirkan, namun setelah berusia dua tahun, gejala baru akan muncul.

Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia, namun untuk mengetahui tipe thalassemia yang diderita harus melakukan tes DNA. Hasil tes darah yang dilakukan untuk memeriksa thalassemia meliputi beberapa hal seperti berikut ini:

• Sel darah merah berwarna pucat.
• Kadar sel darah merah yang rendah.
• Bentuk dan ukuran sel darah merah yang beragam.
• Sel darah merah lebih kecil dari biasanya.

Gejala Thalassemia
Gejala thalassemia yang dialami oleh tiap orang bisa berbeda-beda, tergantung kepada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diderita. Berikut ini adalah beberapa gejala thalassemia yang umum terjadi:

• Urine yang dikeluarkan berwarna keruh.
• Wajah terlihat pucat.
• Kelainan bentuk tulang wajah.
• Kulit dan bagian mata yang berwarna putih menjadi kuning atau yang biasa dikenal dengan penyakit kuning.
• Terhambatnya pertumbuhan tubuh.
• Perut menjadi bengkak yang biasanya disebabkan oleh membesarnya limpa atau hati.
• Kekurangan sel darah merah atau anemia yang menyebabkan napas terasa sesak, tubuh mudah letih, dan lesu.

Bayi yang baru lahir memiliki hemoglobin yang berbeda dengan hemoglobin normal, yaitu fetal hemoglobin. Hemoglobin normal akan menggantikan fetal hemoglobin setelah bayi berusia enam bulan. Itu sebabnya kebanyakan bayi yang terlahir dengan thalassemia akan mengalami gejala setelah mereka berusia enam bulan ke atas.

Perawatan Thalassemia
Thalassemia kemungkinan dapat diobati dengan dua metode perawatan, yaitu dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun metode perawatan ini tidak cocok untuk semua penderita thalassemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.
Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita thalassemia beta, namun hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

1. Transfusi Darah Tali Pusat
Metode ini memiliki keunggulan dibandingkan transplantasi sumsum tulang, yaitu risiko ketidakcocokan antara pendonor dan penerima lebih rendah.
Seorang anak dengan thalassemia bisa menerima pendonoran sel tali pusat jika ibunya mengandung lagi seorang anak yang tidak menderita thalassemia. Sel tali pusat itu kemudian digunakan untuk memproduksi sumsum tulang yang sehat pada penderita thalassemia sehingga dia bisa memiliki sel darah merah yang berfungsi dengan sehat.

2. Transplantasi Sumsum Tulang
Pengobatan untuk menyembuhkan thalassemia kemungkinan bisa terjadi dengan melakukan transplantasi sumsum tulang. Sumsum tulang yang didonasikan dari donor yang terbukti cocok dan sehat digunakan untuk menggantikan sumsum tulang yang terkena thalassemia dan berguna untuk memproduksi sel darah yang sehat.
Sayangnya, transplantasi sumsum tulang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena kejang, tumor, dan stroke. Itu sebabnya pengobatan thalassemia dengan transplantasi sumsum tulang hanya dilakukan jika kondisi yang diderita sudah parah dan harus didiskusikan dengan keluarga. Selain itu, ada risiko dimana sumsum tulang pendonor tidak cocok dengan tubuh penderita thalassemia yang menerimanya sehingga menyebabkan reaksi seperti berikut:

• Kulit – ruam pada tubuh yang kemudian melepuh
• Hati – sakit kuning
• Sistem pencernaan – sakit perut, diare dan darah pada tinja
• Demam

Anak-anak yang berusia di bawah 16 tahun memiliki peluang keberhasilan dan bertahan hidup lebih besar karena kerusakan organ belum terlalu parah. Selain itu, anak-anak yang menerima donor sumsum tulang dari saudara kandung yang memiliki tipe jaringan gen yang sama juga memiliki peluang keberhasilan yang lebih besar dalam melakukan transplantasi sumsum tulang.
Sangat sulit untuk menemukan tipe sumsum tulang yang cocok dari orang yang tidak memiliki hubungan darah dengan pasien.

Komplikasi Thalassemia
Risiko terkena komplikasi thalassemia dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalassemia yang dapat terjadi adalah sebagai berikut:
1. Komplikasi Jantung
Kerusakan jantung akibat terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan penurunan kekuatan pompa jantung, gagal jantung, aritmia atau detak jantung yang tidak beraturan, dan terkumpulnya cairan di jaringan jantung.

2. Komplikasi pada Tulang
Sumsum tulang akan berkembang dan mempengaruhi tulang akibat tubuh kekurangan sel darah merah yang sehat. Komplikasi tulang yang dapat terjadi adalah nyeri persendian dan tulang, serta
osteoporosis.

3. Kelainan bentuk tulang
Risiko patah tulang meningkat jika kepadatan tulang menjadi rendah. Hal ini bahkan bisa menimpa orang-orang yang mendapatkan transfusi darah secara teratur. Itu sebabnya penderita thalassemia beta mayor disarankan untuk mengonsumsi suplemen vitamin D dan kalsium, serta mengonsumsi makanan yang kaya akan vitamin D dan kalsium.

4. Pembesaran Limpa (Splenomegali)
Pembesaran limpa terjadi karena limpa sulit untuk mendaur ulang sel darah yang memiliki bentuk tidak normal dan berakibat kepada meningkatnya jumlah darah yang ada di dalam limpa, membuat limpa tumbuh lebih besar.
Transfusi darah yang bertujuan meningkatkan sel darah yang sehat akan menjadi tidak efektif jika limpa telah membesar dan menjadi terlalu aktif, serta mulai menghancurkan sel darah yang sehat. Splenectomy atau operasi pengangkatan limpa merupakan satu-satunya cara untuk mengatasi masalah ini.

5. Komplikasi pada Hati
Kerusakan hati akibat terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan terjadinya beberapa hal, seperti fibrosis atau pembesaran hati, sirosis hati atau penyakit degeneratif kronis di mana sel-sel hati normal menjadi rusak, lalu digantikan oleh jaringan parut, serta hepatitis. Oleh karena itu, penderita thalassemia dianjurkan untuk memeriksa fungsi hati tiap tiga bulan sekali.

6. Komplikasi pada Kelenjar HormonSistem hormon diatur oleh kelenjar pituitari yang sangat sensitif terhadap zat besi. Perawatan dengan terapi pergantian hormon mungkin diperlukan untuk mengatasi pertumbuhan dan masa pubertas yang terhambat akibat kelenjar pituitari yang rusak. Beberapa komplikasi pada kelenjar hormon yang dapat terjadi usai pubertas seperti:

• Kelenjar tiroid – hipertiroidisme atau hipotiroidisme
• Pankreas – diabetes

Bagaimana HD Menolong?
Untuk menangani kelainan yang terjadi dapat digunakan Royal Jelly Liquid yang memiliki fungsi alami untuk meregenerasi sel dan memperbaiki kerusakan sel yang terjadi di dalam tubuh. Royal Jelly Liquid juga diketahui memiliki kemampuan untuk memperbaiki sistem hormonal sehingga sangat membantu dalam mengatasi masalah pubertas.
Untuk memenuhi kebutuhan akan vitamin D dan kalsium serta meningkatkan stamina, gunakan Pollenergy untuk dewasa, atau Honey Bee PollenS untuk anak-anak.

***

info dan pemesanan, silahkan menghubungi:
icha 
WA/Telp: 085267504271

Tweet